(19)中华 人民共和国 国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202111679088.0 (22)申请日 2021.12.31 (71)申请人 深圳华大医学检验实验室 地址 518000 广东省深圳市 盐田区盐田街 道北山工业区1 1栋1、 3、 4、 5楼 (72)发明人 尹烨　杨姣博　周戬　晋向前　 贺增泉　 (74)专利代理 机构 北京集佳知识产权代理有限 公司 11227 代理人 彭祯奇 (51)Int.Cl. G16B 20/20(2019.01) G16H 50/30(2018.01) G06K 9/62(2022.01) (54)发明名称 基因评估方法、 装置、 存储介质及计算机设 备 (57)摘要 本申请提供的基因评估方法、 装置、 存储介 质及计算机设备， 当接收到目标用户发送的基因 评估请求时， 由于该基因评估请求中包含了目标 用户的变异位点集合 以及目标用户选择的待评 估类型， 因此可以根据该变异位点集合来确定与 待评估类型对应的目标表型集合， 并根据目标表 型集合来对目标用户在待评估类型下的基因特 征进行评估后， 即可得到与用户的基因相关的评 估结果； 例如， 当某一目标用户有关于自身基因 的饮食或护肤指导需求时， 可以根据该目标用户 的变异位点集合来确定与饮食或护肤相关的目 标表型集合， 通过对该目标表型集合进行评估 后， 即可得到与该目标用户的饮食或护肤相关的 评估结果， 目标用户可以根据该评估 结果来进行 相应的饮食或护肤。 权利要求书2页 说明书11页 附图2页 CN 114300044 A 2022.04.08 CN 114300044 A 1.一种基因评估方法， 其特 征在于， 所述方法包括： 接收目标用户发送的基因评估请求， 所述基因评估请求包括所述目标用户的基因组数 据以及待评估类型， 所述基因 组数据中包括所述目标用户的变异位 点集合； 确定所述目标用户的变异位 点集合中与所述待评估类型对应的目标表型集 合； 基于所述目标表型集合对所述目标用户在所述待评估类型下的基因特征进行评估， 并 将评估结果发送给 所述目标用户。 2.根据权利要求1所述的方法， 其特征在于， 所述确定所述目标用户的变异位点集合中 与所述待评估类型对应的目标表型集 合， 包括： 参考预先设定的每一变异位点与表型信 息之间的对应关系， 确定所述目标用户的变异 位点集合中的每一变异位 点对应的目标表型， 以及各个目标表型的类别； 根据各个目标表型的类别， 确定与所述待评估类型对应的目标表型集 合。 3.根据权利要求2所述的方法， 其特征在于， 所述每一变异位点与表型信 息之间的对应 关系的确定过程， 包括： 获取若干用户的基因组数据及对应的表型信 息， 所述基因组数据中包括用户的变异位 点集合； 基于各个用户的基因组数据与表型信 息的对应关系， 确定每一变异位点与表型信 息间 的对应关系。 4.根据权利要求3所述的方法， 其特征在于， 所述基于各个用户的基因组数据与表型信 息的对应关系， 确定每一变异位 点与表型信息间的对应关系， 包括： 确定各个用户的基因 组数据中各变异位 点与表型信息的对应关系； 统计每个变异位点与每个表型信息间对应关系的出现次数； 针对每一变异位点， 选取与所述变异位点对应关系出现次数最多的表型信息， 作为所 述变异位 点对应的表型信息， 得到所述变异位 点与所述表型信息之间的对应关系。 5.根据权利要求1所述的方法， 其特 征在于， 若所述目标用户的数量 为多个； 所述基于所述目标表型集合对所述目标用户在所述待评估类型下的基因特征进行评 估， 包括： 根据每个目标用户的目标表型集合， 确定每个目标用户在所述待评估类型下的基因特 征； 基于各个目标用户在所述待评估类型下的基因特征， 对各个目标用户 进行相似度匹 配， 得到相似度匹配结果； 根据所述相似度匹配结果对各个目标用户在所述待评估类型 下的基因特 征进行评估。 6.根据权利要求5所述的方法， 其特征在于， 所述基于每一目标用户在所述待评估类型 下的基因特 征， 对各个目标用户进行相似度匹配， 得到相似度匹配结果， 包括： 基于各个目标用户在所述待评估类型下的基因特征， 对各个目标用户之间进行两两相 似度匹配， 得到第一相似度匹配结果； 基于各个目标用户在所述待评估类型下的基因特征， 确定每一目标用户与其余目标用 户间的整体相似度， 得到第二相似度匹配结果。 7.根据权利要求1 ‑6中任一项所述的方法， 其特征在于， 所述待评估类型包括运动、 饮 酒、 护肤、 营养、 代谢、 遗传疾病 、 群体演化中的一种或多种。权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 114300044 A 28.一种基因评估 装置， 其特 征在于， 包括： 数据接收模块， 用于接收目标用户发送的基因评估请求， 所述基因评估请求包括所述 目标用户的基因组数据以及待评估类型， 所述基因组数据中包括所述目标用户的变异位点 集合； 表型确定模块， 用于确定所述目标用户的变异位点集合中与 所述待评估类型对应的目 标表型集 合； 基因评估模块， 用于基于所述目标表型集合对所述目标用户在所述待评估类型下的基 因特征进行评估， 并将评估结果发送给 所述目标用户。 9.一种存储介质， 其特征在于： 所述存储介质中存储有计算机可读指令， 所述计算机可 读指令被一个或多个处理器执行时， 使得一个或多个处理器执行如权利要求 1至7中任一项 所述基因评估方法的步骤。 10.一种计算机设备， 其特 征在于， 包括： 一个或多个处 理器， 以及存 储器； 所述存储器中存储有计算机可读指令， 所述计算机可读指令被所述一个或多个处理器 执行时， 执行如权利要求1至7中任一项所述基因评估方法的步骤。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 114300044 A 3